ⓔノート14-5-2　疾患概念の分断

　現在，菲薄基底膜病と常染色体顕性Alport症候群の境界ははっきりせず，臨床においては大混乱をきたしている．現在もなお，専門家の間では2疾患を常染色体顕性Alport症候群に統一する案1,2)と，菲薄基底膜病に統一する案3)の両意見に分断されている．

〔野津寛大〕

■文献

  1. Nozu K, Nakanishi K, et al: A review of clinical characteristics and genetic backgrounds in Alport syndrome. Clin Exp Nephrol, 2019; 23: 158–168.

  2. Kashtan CE, Ding J, et al: Alport syndrome: a unified classification of genetic disorders of collagen IV alpha345: a position paper of the Alport Syndrome Classification Working Group. Kidney Int, 2018; 93: 1045–1051.

  3. Savige J: Should we diagnose autosomal dominant Alport syndrome when there is a pathogenic heterozygous COL4A3 or COL4A4 variant? Kidney Int Rep, 2018; 3: 1239–1241.