ⓔノート15-10-1 CDNK1B遺伝子の変異例

 海外では臨床的にMEN1と診断できる症例でCDKインヒビターp27蛋白をコードするCDNK1B遺伝子に変異を認めた例も報告されているが1),日本ではまだ報告がない.

〔櫻井晃洋〕

■文献

  1. Pellegata NS, Quintanilla–Martinez L et al: Germ–line mutations in p27Kip1 cause a multiple endocrine neoplasia syndrome in rats and humans. PNAS 2006; 103: 15558–15563.