ⓔノート18-10-1　GBA遺伝子変異

　GBA遺伝子変異は人種に関係なくParkinson病の重要な危険因子である1,2)．日本人の場合，GBA変異のキャリアーはそうでない人と比べると28倍ほどParkinson病にかかりやすく，変異がある人はない人に比べて発症が約6年早い3)．

　海外では，若年成人の脳血管障害の約5％にGLA遺伝子変異が同定された4)．また日本人の男性でも脳梗塞の重要な遺伝性危険因子であることが判明した5)．

〔宮嶋裕明〕

■文献

  1. Sidransky E, Nalls MA, et al: Multicenter analysis of glucocerebrosidase mutations in Parkinson’s disease. N Engl J Med, 2009; 361: 1651–1661.

  2. Mao X, Wang T, et al: Mutations in GBA and risk of Parkinson’s disease: a meta–analysis based on 25 case–control studies. Neurol Res, 2013; 35: 873–878.

  3. Mitsui J, Mizuta I, et al: Mutations for Gaucher disease confer high susceptibility to Parkinson disease. Arch Neurol, 2009; 66: 571–576.

  4. Rolfs A, Böttcher T, et al: Prevalence of Fabry disease in patients with cryptogenic stroke: a prospective study. Lancet, 2005; 366: 1794–1796.

  5. 中村勝哉，関島良樹：Fabry病と脳血管障害．神経内科，2010; 73: 173–178.