ⓔノート18-19-3 HSANⅡD型

 HSANⅡD型はわが国で初めて報告され,HSANに伴う無痛無汗症に加えて,嗅覚,味覚の異常,関節変形,手指骨の長さの異常などを認める.SCN9A (電位依存性ナトリウムチャネルNv1.7) のloss of functionにより,神経伝導の障害が起こることにより引き起こされる.

〔髙嶋 博〕