ⓔノート18-21-2　D4Z4繰り返し配列

　D4Z4繰り返し配列はDNAメチル化により上流にある遺伝子群の発現を制御している．繰り返し配列数が減少するとこの領域の低メチル化とヘテロクロマチンの減少 (いわゆるchromatin relaxation) により，ホメオティック遺伝子であるDUX4が過剰発現し，筋細胞を障害すると考えられている．

〔砂田芳秀〕