ⓔノート18-6-18 AD–SCDの内訳
AD–SCDの内訳ではMachado–Joseph病 (SCA3とされたものと遺伝学的に同一) の頻度が26.9％と最も高く，続いてSCA6 (21.1％)，DRPLA (9.7％) の順となっている1)．また，この調査時には病因遺伝子が同定されていなかったSCA31もわが国において頻度が高い病型であることが後に判明している．それ以外のSCA病型の頻度は高くないが，SCA1は北海道・東北地方に多いなど地域分布に特徴のある病型もある．遺伝子型が未確定のhSCD中には病因遺伝子が未同定の病型や，遺伝子変異検索の困難な病型が含まれていると考えられる．
〔池田佳生〕
■文献